Κληρονομική Περιφερική Νευροπάθεια με Ευαισθησία στις Πιέσεις.
(Hereditary Neuropathy with Liability to pressure palsies - HNPP)

Λυσίτσας Κωνσταντίνος1, Μόσχογλου Ζαχαρίας2, Δερμιτζάκης Εμμανουήλ1, Γεωργιάδης Γεώργιος1,
Κυριακίδης Αναστάσιος2 , Τσίπτσιος Ιάκωβος1

1 ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΕΣΥ, Γ. Ν. «ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ», ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ
2 Β' ΟΡΘΟΠΑΙΔΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ, ΕΣΥ, Γ. Ν. «ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ», ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ


ΕΙΣΑΓΩΓΗ:
Η ΗNPP είναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατική πολυνευροπάθεια που οφείλεται σε απώλεια τμή­ματος του DNA στο χρωμόσωμα 17p11. 2 (γονίδιο PMP22). Η νόσος αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εφηβείας με υποτροπιάζουσες  παρέσεις περιφερικών νεύρων από πίεση και σημεία γενικευμένης πολυνευ­ροπάθειας συμπεριλαμβανόμενης της κοιλοποδίας και σφυροδακτυλίας.

ΥΛΙΚΟ - ΜΕΘΟΔΟΣ:
Γυναίκα  24 ετών με κλινική σημειολογία αμφοτερόπλευρου συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα και ήπια σημειολογία παγίδευσης στον αγκώνα αριστερά. Περιγράφουμε τον τρόπο διερεύνησης της πάθησης καθώς και την επιβεβαίωση της διάγνωσης μετά  από γονιδιακό έλεγχο, καθώς και τα αποτελέσματα της συντηρητικής αντιμετώπισης μετά τη διάγνωση.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ:
IΣΤΟΡΙΚΟ: Η ασθενής αναφέρει ήπιο άλγος στα άνω άκρα από μηνών και αιμωδίες από τριετίας. Κατά τις νυχτερινές ώρες αναφέρει υπαισθησία σε ολόκληρο το άνω άκρο.
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ: Τα μυοτατικά αντανακλαστικά είναι πολύ νωθρά σε άνω και κάτω άκρα ενώ η μυϊκή ισχύς, η τροφικότητα των μυών και η αισθητικότητα είναι φυσιολογικά. Η παλλαισθησία στη μετακαρ­πιοφαλαγγική άρθρωση του δείκτη και στη μεταταρσιοφαλαγγική άρθρωση του μεγάλου δακτύλου είναι μειωμένες.
ΝΕΥΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Τα νευροφυσιολογικά ευρήματα είναι συμβατά με μέτρια προσβολή του μέσου νεύρου στον καρπιαίο σωλήνα άμφω και ήπια υποκλινική προσβολή του αρ. ωλένιου νεύρου στον αγκώνα.
Γενετικός έλεγχος επιβεβαίωσε την παρουσία του υπεύθυνου γονιδίου.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ:
Σε ασθενείς που παρουσιάζουν πολλαπλές παρέσεις περιφερικών νεύρων πρέπει να λαμβάνεται υπ'  όψιν, από το νευρολόγο, η πιθανή διάγνωση της HNPP. Επίσης ο χειρουργός θα πρέπει να γνωρίζει την κλινική αυτή οντότητα, επειδή μια βεβιασμένη επέμβαση αποσυμπίεσης μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμό του περιφερικού νεύρου και περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων.